Gaetano Perusini (24 février 1879 – 8 décembre 1915) était un médecin italien. Il fut l’élève et collègue d’ Alois Alzheimer et contribua à la définition de la maladie d’Alzheimer.

Gaetano Perusini est né à Udine le 24 février 1879 dans une famille de médecins prospère. Le père de Perusini, Andrea, était le médecin-chef de l’hôpital civil d’Udine et sa mère, Paolina Cumano, était la fille de deux éminents chirurgiens de Trieste . Perusini a perdu son père alors qu’il n’avait que sept ans. Cette absence de force paternelle dans la famille a permis à sa croissance et à son éducation d’être principalement influencées par sa mère, une forte personnalité maternelle, qui a guidé ses études et encouragé son intérêt pour la médecine.

Perusini a commencé ses études de médecine à l’ Université de Pise , puis a terminé sa formation à l’Université de Rome. À Rome, il visitait souvent la clinique psychiatrique locale, l’hôpital psychiatrique de Lungara.

Après avoir obtenu son diplôme, Perusini décide de se spécialiser en psychiatrie , passant du temps à la clinique psychiatrique d’Augusto Giannelli et au laboratoire de neuropathologie de Giovanni Mingazzini . Grâce à son passage au laboratoire du professeur Giovanni Mingazzini, Perusini a acquis une profonde passion pour les maladies mentales et un intérêt pour l’anatomie pathologique, ce qui l’a conduit à découvrir avec enthousiasme les bases organiques des maladies mentales. Perusini a obtenu un diplôme en médecine à l’âge de 22 ans, défendant une thèse sur l’anthropologie criminelle rédigée sous la direction du prof. Giannielli.

En novembre 1906, lors d’une réunion de la société de psychiatrie à Tübinge , Alzheimer présente un cas de démence précoce : Augusta D., une femme de 51 ans, décédée quatre ans seulement après son diagnostic. Les découvertes anatomiques mettent en évidence une atrophie corticale, et les méthodes de diagnostic ont révélé des accumulations de neurofibrilles à l’intérieur des neurones et des “foyers miliaires” (foyers arrondis) déposant “une substance anormale” à l’extérieur d’eux.

La présentation du cas a été accueillie froidement et aucune question  d’éclaircissement n’a été posée à l’orateur, encore moins à l’animateur du débat, le psychiatre Alfred Hoche, d’ origine freudienne et donc opposant à Kraepelin , qui a fait paraître cliniquement et scientifiquement sans intérêt. Ce n’est que l’année suivante, après en avoir changé le titre, qu’Alzheimer pourra le publier dans un bref reportage, sans matériel iconographique.

Alzheimer était convaincu qu’il faisait face à une pathologie cérébrale rare et a donc décidé de confier le cas à Perusini pour une évaluation plus approfondie et détaillée à la fois des aspects cliniques et  des résultats histopathologiques. Perusini a réexaminé le cas d’Augusta D. et a recueilli trois autres cas (47, 63 et 67 ans) de démence sévère et rapide dans un traitement de 59 pages accompagné de 79 dessins illustrant les altérations neuronales, réalisés par Perusini et rassemblés en quatre les tables.

Perusini croyait que les résultats neuro-pathologiques des cas précoces ne différaient pas des cas séniles , en fait dans sa discussion, il a délibérément inclus les deux cas séniles (63 et 67 ans). Ce faisant, Perusini aurait prédit la conception moderne de cette maladie selon laquelle démence présénile et sénile ne sont pas deux entités isolées et, du même coup, démenti la  position de Kraepelin qui rejetait cette possibilité.

Dans son ouvrage fascinant “Sur la valeur nosographique de certaines découvertes histologiques typiquement séniles”, Perusini définit l’histoire de la neuropathologie de la démence sénile. Selon ses découvertes, la toute première mention de plaques séniles a été faite par Blocq et Marinesco, en 1892, concernant un patient âgé souffrant d’ épilepsie . Malheureusement, la description des scléroses miliaires a été attribuée à Redlich en 1898 et les travaux de Perusini ont été ignorés à l’époque. La thèse de Perusini sur les pestes séniles aborde les sujets suivants : nomenclature, histoire, techniques de coloration, résultats de la recherche microhistochimique, diagnostic différentiel, origine et nature des plaques séniles et leur signification dans diverses conditions humaines.

La deuxième partie de son travail contenait un examen des altérations neurofibrillaires décrites par Alzheimer en 1908, Perusini rapportait que : « Les neurofibrilles altérées dans la solution de Bielschowsky ont les aspects les plus insolites : enroulées en enchevêtrements complexes qui  maintiennent à peine la structure des cellules nerveuses, elles apparaissent, à l’intérieur du tissu, presque comme des “squelettes” de cellules nerveuses…” En plus des squelettes précédemment cités, il faut mentionner d’autres éléments dans lesquels les neurofibrilles apparaissent beaucoup plus fines mais disposées en tourbillons complexes convergents et divergents” [ 1, p. 194]. Malheureusement, en raison des limitations techniques de la coloration, Perusini n’a pas été en mesure de tirer des conclusions précises concernant la corrélation entre les pestes sénileset les altérations neurofribulaires, et sur la structure de la névroglie . Néanmoins, il est important de souligner l’actualité et l’exactitude des déclarations et des travaux de coloration de Perusini. Cependant, il a pu affirmer que “la présence d’altérations neurofibrillaires ne peut être considérée que comme l’une des découvertes histopathologiques au sein de l’involution cérébrale sénile” [10, p. 196], en outre, il a encouragé la facilitation de nouvelles études sur ce sujet.

En 1909, l’ouvrage de Perusini “Histologische und Histopathologische  Arbeiten” (imprimé en 1910) a été publié, dans lequel il a examiné quatre cas et a fourni une description détaillée à la fois de l’histologie et des cas cliniques. Dans l’un des cas, avec la collaboration de Sioli et Alzheimer, il y avait une identification de la présence d’altérations neurofibrillaires et de foyers militaires dans le cortex cérébral, il a conclu que “nous sommes sûrement en présence d’une maladie particulière et relativement inconnue… qui ne peut être incluse dans aucun groupe de maladies connues”. Le travail de Perusini en 1911 a fourni des informations abondantes concernant l’iconographie histologique, il a décrit qu’elle est “centrée sur la valeur diagnostique des découvertes anatomopathologiques dans les plaques et les altérations neurofibrillaires telles que décrites par Alzheimer”.

Le travail brillant de Perusini a attribué l’identification des formes  atypiques de démence sénile à la maladie d’Alzheimer, son travail extrêmement brillant en a fourni une description détaillée. Il convient de mentionner ses conclusions très modernes : « Les plaques séniles font partie des découvertes caractéristiques de l’involution cérébrale. En ce sens, on peut dire qu’ils sont caractéristiques de la démence sénile : ils sont présents dans le cerveau de chaque patient sénile ; de plus, leur nombre, leur diffusion et leurs dimensions indiquent en quelque sorte la gravité du processus involutif.

Perusini retourna finalement en Italie en 1911, et bien que son travail fût connu dans toute l’Europe, il fut incapable de trouver un poste universitaire convenable et stable. Ce n’est qu’en 1913 qu’il put trouver un poste professionnel d’assistant à l’ hôpital psychiatrique Mombello de Milan. Perusini a été élevé dans une famille patriotique, ce qui a probablement influencé sa décision de s’enrôler, bien que cachant son identité  professionnelle, dans l’armée en tant que volontaire au début de la Première Guerre mondiale . Finalement, l’armée a découvert sa formation médicale et a été affectée au poste de premiers secours de San Floriano del Collio., où le 28 novembre 1915, il est touché par un éclat d’obus alors qu’il porte assistance aux blessés.

Gaetano Perusini est décédé le 8 décembre 1915 à l’hôpital de la Croix-Rouge de Cormon , dans l’une des maisons que sa famille possédait, et a reçu la médaille d’argent de la bravoure. Bien que Peursini soit décédé à un jeune âge de 36 ans et n’ait donc pas pu poursuivre ses recherches, sa contribution scientifique à la définition des aspects cliniques et neuropathologiques de la démence neurodégénérative doit être rappelée. Il est largement admis que son nom a le droit d’être joint à celui d’Alzheimer dans la maladie plus correctement définie d’Alzheimer-Perusini.

Source : Wikipédia.